CRUCES DIHIBRIDO

Son los que ocurren entre organismos que difieren en 2 caracteres.}

 

Mendel observo los cruces de híbridos para 2 pares de caracteres. Asi cruzo una línea pura cuyas semillas eran lisas y amarillas con otra línea pura cuyas semillas eran rugosas y verdes. El 100% de la primera generación filial (FI) mostro semillas lisas y amarillas, lo cual puso en evidencia que estos eran los caracteres dominantes. Al permitir la autofecundación entre 2 individuos cuales quiera de la F1, se obtuvo en al generación F2 una proporción fenotípica de 9:3:3:1

 

Mendel en sus investigaciones realizó cruces dihíbridos. Para entender que es un cruce dihíbrido lo definiremos como aquel cruce en el cual se compara a dos caracteres a la vez, por ejemplo, la altura de la planta y el color de la flor en las plantas de guisante, con el fin de determinar como se transmite a la descendencia.

Supongamos que tenemos dos plantas de guisantes donde una planta es alta y de flores púrpuras y la otra es una planta enana y de flores blancas, teniendo que el genotipo de la planta alta es “AA” y enana “aa”, además, el genotipo de la planta con flor púrpura “BB” y flor blanca “bb”; conociendo lo anterior una planta alta y de flores púrpuras es “AABB” y una planta enana y de flores blancas “aabb”. Al cruce de AABB x aabb se le llama cruces dihíbridos.

Mendel fue un personaje que ha sido acusado de “preparar” o acomodar sus resultados, porque los errores que normalmente se presentan en el desarrollo de una investigación no son visibles en su trabajo, la razón puede ser debido a que Mendel se concentró en el mensaje central, lo que todavía hoy se considera como un logro ejemplar del análisis experimental.

CRUCES MONOHIBRIDO

Se entiende por cruce monohíbrido aquel que se realiza entre dos individuos que difieren en un par de genes.

En los experimentos llevados a cabo por Mendel, uno de los 2 Progenitores era dominante para la altura, lo cual se representa con las letras mayúsculas (AA), mientras que el otro progenitor era recesivo para el mismo carácter y se representa por las letras minúsculas (aa).

En el proceso de meiosis, los 2 genes dominantes y los genes recesivos se separan de tal suerte que los gametos sólo contendrán un gen (A) y un gen (a) para la altura; así, cuando un gameto de la planta alta fecunda un gameto de una planta enana se produce un zigoto híbrido, es decir, con un contenido genético que se representa por (Aa). Si el carácter alto es dominante sobre el enano, todos los miembros de la generación F1 serán altos como sus padres (Aa).

Sin embargo, a pesar de tener la descendencia F1 la misma apariencia visible o fenotipo sus progenitores, difieren en su contenido genético o genotipo por poseer un gen dominante y otro recesivo (Aa) en lugar de 2 genes dominantes (AA) como sus padres altos.

Cuando los genes de un parte son idénticos (AA o aa), los individuos se conocen como homocigotos; mientras que los pares de genes o alelos que difieren uno del otro (Aa) se denomina heterocigotos.

En la meiosis de la generación F1, la mitad de los gametos llevan genes (A) para alto y la otra mitad genes (a) para plantas enanas, por lo que un cruce entre descendientes del F1 se podría esperar una generación F2 conformada por plantas con las siguientes características:

1/4 de plantas altas y homocigotas (AA)
2/4 de plantas altas y heterocigotas (Aa)
¼ de plantas enanas y homocigotas (aa)

Lo anterior muestra que el genotipo (características genética) están en la proporción 1:2:1, mientras que el fenotipo (apariencia externa) está en la proporción de 3:1.

MITOSIS

Significado Biológico de la Mitosis
Todos los organismos vivos utilizan la división celular, bien como mecanismo de reproducción, o como mecanismo de crecimiento del individuo. Lo seres unicelulares utilizan la división celular para la reproducción y perpetuación de la especie, una célula se divide en dos células hijas genéticamente idénticas entre sí e idénticas a la original, manteniendo el número cromosómico y la identidad genética de la especie. En organismos pluricelulares la división celular se convierte en un proceso cíclico destinado a la producción de múltiples células, todas idénticas entre sí, pero que posteriormente pueden derivar en una especialización y diferenciación dentro del individuo.
Desde un punto de vista puramente evolutivo un organismo unicelular es simplemente una estructura dentro de la cual se realizan las funciones vitales básicas de nutrición y reproducción. Las únicas presiones selectivas son  la adquisición de alimento y las fuerzas de tensión superficial. El organismo unicelular debe por tanto aislarse del medio mediante una membrana o pared que le permita adquirir alimento a la vez que soporte las fuerzas de tensión superficial del medio en que se desarrolla. Dicho organismo, en su lucha contra el medio, y para poder crecer y optimizar sus funciones, va adquiriendo nuevas funciones como la excreción, la relación, etc, para ello va adquiriendo o desarrollando diversos orgánulos, pero llega un momento en que la célula no podría albergar en su interior tantos orgánulos y funciones, pues la presión del medio impediría que la célula adquiriera el tamaño y volumen necesario para ello. Bajo este supuesto los organismos evolucionan convirtiéndose de unicelulares a pluricelulares, así cada célula puede especializarse en diversas funciones y  diferenciarse en un trabajo específico. Los organismos pasan de luchar contra las fuerzas de tensión superficial, a combatir contra la fuerza de la gravedad, para ello se convierten en organismos pluricelulares, en el cual las células se agrupan en tejidos, órganos y sistemas, cada uno especializado en una función determinada y cada célula diferenciada en realizar una actividad concreta. Para un organismo pluricelular, la división celular es un mecanismo cíclico el cual le permite el aumento del número de células, y a partir de esas células lograr una especialización y una funcionalidad concreta.

El Ciclo Celular
Cuando una célula se divide en dos, uno ambos productos de la división pueden volver a dividirse,  estableciéndose de esta forma un ciclo de división celular, el período entre dos mitosis consecutivas, se denomina interfase. El estado normal de una célula es con los cromosomas en estado de un cromatidio, es decir en estado de una doble hélice de ADN. Indudablemente para que una estructura pueda dividirse en dos exactamente iguales, esta estructura ha de estar duplicada, es decir todos sus componente repetidos y separados en estructuras diferenciadas. El cromosoma antes de dividirse debe pasar a un estado en el que posea dos cromatidios, genéticamente idénticos. La duplicación del materia genético ha de ser previo a la división celular.

En la interfase del ciclo de división celular podemos distinguir tres períodos:
    G1.- Es un estadío que se caracteriza por ser genéticamente activo, el ADN se transcribe y se traduce, dando lugar a proteínas necesarias para la vida celular y sintetizando las enzimas y la maquinaria necesaria para la síntesis del ADN.
    Fase S.- Es la fase en la cual se duplica por entero el material hereditarios, el cromosoma pasa de tener un cromatidio a tener dos, cada uno de ellos compuesto por una doble hélice de ADN producto de la duplicación de la original, como la replicación del ADN es semiconservativa, las dos dobles hélices hijas serán exactamente iguales, y por tanto los cromatidios hermanos, genéticamente idénticos.
    G2.- Durante este período se ultima la preparación de todos los componentes de la división celular, al final de esta fase, se produce una señal que dispara todo el proceso de la división celular.

La división celular se compone de dos partes, la división del núcleo (cariocinesis, o mitosis) y la del citoplasma (citocinesis). La división del núcleo es exacta, se reparte equitativamente el material hereditario, mientras que la citocinesis puede no serlo, es decir el reparto de orgánulos citoplásmicos y el tamaño de las dos células puede no ser equitativo ni igual.
Durante la mitosis el ADN va a estar totalmente empaquetado y supernrollado, inaccesible a polimerasas y transcriptasas, es por ello que toda la actividad funcional del ADN ha de realizarse en la interfase previa a la cariocinesis.
Al final de la mitosis, la célula entra en interfase, si esa célula ya no se va a dividir más, entra en lo que se denomina período G0, si por el contrario esa célula va a volver a dividirse entra de nuevo en el período G1 previo a la síntesis del ADN, e iniciándose un nuevo ciclo de división celular.

Fases de la mitosis
De una forma tradicional y basándose en aspectos  morfológicos observados al microscopio óptico,  la mitosis suele dividirse en 4 fases o estadíos Profase, Metafase, anafase y Telofase. Aunque esta diferenciación es correcta, y se corresponde con etapas concretas de la cariocinesis, no hemos de pensar que ello ocurre en etapas diferenciadas, sino más bien en un proceso totalmente continuo, sin pausa en el tiempo, y que todo se engloba en un ciclo de la célula.
Durante la interfase, el núcleo eucariótico aparece encerrado dentro de la membrana nuclear, con el nucleolo perfectamente diferenciado y con una fibra de cromatina, fácilmente observable por su facilidad para teñirse. La fibra de cromatina contiene el ADN y las proteínas asociadas al mismo, su aspecto es similar al de una madeja de hilo o lana, totalmente indiferenciado. Es una fibra muy larga y fina, a manera de ejemplo la fibra de cromatina de un núcleo humano mide aproximadamente 2 metros. Aunque al microscopio óptico es imposible diferenciarlo, realmente esta fibra está organizada en unas estructuras individuales que son los cromosomas, lo que ocurre es que al estar desespiralizados y descondensados dentro del núcleo, parece como si todo fuera una estructura única. Cromatina y cromosoma son genéticamente lo mismo,  el material hereditario, ADN unido a proteínas. Durante la interfase el cromosoma pasa de estar compuesto por un sólo cromatidio (G1), a tener dos cromatidios (G2), ya hemos dicho anteriormente que esto ocurre durante la Fase de síntesis (S).

Interfase Celular antes de la división

Al final del período G2, empieza la mitosis, y la cromatina sufre una progresiva condensación debido al superempaquetamiento y superenrrollamiento de los cromosomas. Esto es el principio de la profase mitótica. Según avanza la profase, los cromosomas van individualizándose y van apareciendo como estructuras perfectamente diferenciadas dentro del núcleo celular.  Este empaquetamiento de la cromatina es fácilmente entendible desde un punto de vista funcional del proceso. Pensemos en esa madeja de la que hablábamos al principio de la profase, separar todo ese material sería muy difícil, es más sencillo si todo esta condensado, individualizado, y las dos partes a separar (en este caso los cromatidios) perfectamente diferenciadas. Mientras los cromosomas continúan condensándose y haciéndose visible su estructura de dos cromatidios, en el citoplasma y más concretamente en dos polos opuestas del mismo, se van organizando unos centros emisores de microtúbulos. El nucleolo desaparece y la membrana nuclear se rompe y disgrega. De esta forma esos microtúbulos puenden entrar en contacto con las regiones centroméricas de los cromosomas y unirse a los cinetocoros. Este haz de microtúbulos es lo que se denomina huso mitótico o huso acromático debido a su forma fusiforme.
Cada uno de los cinetocoros de cada cromatidio empieza a captar estos microtúbulos, como consecuencia de ello el cromosoma se mueve por el citoplasma en movimientos de polarización u orientación (cada cromatidio se orienta hacia un polo celular) y de congresión: cada cinetocoro capta micrtúbulos de un polo, su hermano del polo contrario, por fuerzas de tensión el cromosoma se mueve hacia uno u otro polo, cuando el número de microtúbulos captado por cada cinetocoro hermano es aproximadamente igual, las fuerzas de tensión se equilibran y el cromosoma tiende a quedarse en el centro de la célula, al ocurrir este fenómeno en todos los cromosomas, decimos que se produce una congresión de los cromosomas en el centro de la célula, en la zona del ecuador de la misma.

Profase mitótica	Metafase mitótica

Esta congresión de todos los cromosmas en la placa ecuatorial de la célula es lo que denominamos metafase, los cromosomas además de estar en el centro, estan orientados anfitélicamente, esto es, los dos cromatidios orientados hacia polos opuestos de la célula. Algunos autores distinguen una fase intermedia de la mitosis, entre la profase y la metafase. Dicha fase se denomina prometafase y estaría comprendida desde que los microtúbulos entran en contacto con los cinetocoros hasta que se forma la placa ecuatorial con los cromosomas dispuestos en ella.
Cuando todos los cromosomas están dispuestos en la placa ecuatorial, se produce una nueva señal en la célula, que produce que cada cinetocoro hermano sea arrastrado hacia un polo distinto de la célula. Esta separación de cinetocoros conlleva la separación de los cromatidios hermanos, con lo cual el cromosoma se escinde en sus dos cromatidios y cada uno de ellos migra hacia un polo celular distinto. Como cada cromatido es genéticamente igual a su hermano a cada polo celular se dirige una idéntica información genética. Esta es la fase que denominados Anafase, y que se caracteriza por la separación y migración de cromatidios hermanos a polos opuestos celulares.
Cuando este viaje anafásico se culmina, tenemos dos núcleos opuestos e idénticos, que empiezan a ir adoptando la situación primigenia de la interfase. La cromatina empieza a descondensarse, el nucleolo y la membrana nuclear vuelven a recontruirse, se forman dos núcleos hijos. Esto es lo que denominamos Telofase y con ella termina propiamente la cariocinesis.

Anafase mitótica	Telofase mitótica

 Para que la división celular se complete ha de formarse un tabique o pared que aísle los dos núcleos, esto se produce durante la citocinesis o división del citoplasma.

Interfase postmitótica

MEIOSIS

 La meiosis es la división celular que permite la reproducción sexual. Comprende dos divisiones sucesivas: una primera división meiótica, que es una división reduccional, ya que de una célula madre diploide (2n) se obtienen dos células hijas haploides (n); y una segunda división meiótica, que es una división ecuacional, ya que las células hijas tienen el mismo número de cromosomas que la célula madre (como la división mitótica). Así, dos células n de la primera división meiótica se obtiene cuatro células n. Igual que en la mitosis, antes de la primera división meiótica hay un período de interfase en el que se duplica el ADN. Sin embargo, en la interfase de la segunda división meiótica no hay duplicación del ADN.           Primera división meiótica    - Profase I. Es la más larga y compleja, puede durar hasta meses o años según las especies. Se subdivide en: leptoteno, se forman los cromosomas, con dos cromátidas; zigoteno, cada cromosoma se une íntimamente con su homólogo; paquiteno, los cromosomas homólogos permanece juntos formando un bivalente o tétrada;  diploteno, se empiezan a separar los cromosomas homólogos, observando los quiasmas; diacinesis, los cromosomas aumentan su condensación, distinguiéndose las dos cromátidas hermanas en el bivalente.
    - Metafase I.   La envoltura nuclear y los nucleolos han desaparecido y los bivalentes se disponen en la placa ecuatorial.
    - Anafase I.  Los dos cromosomas homólogos que forman el bivalente se separan, quedando cada cromosoma con sus dos cromátidas en cada polo.
    - Telofase I. Según las especies, bien se desespiralizan los cromosomas y se forma la envoltura nuclear, o bien se inicia directamente la segunda división meiótica.
 Segunda división meiótica             Está precedida de una breve interfase, denominada intercinesis, en la que nunca hay duplicación del ADN. Es parecida a una división mitótica, constituida por la profase II, la metafase II, la anafase II y la telofase II. 

ADN Y ARN

El ADN, ARN y las proteínas son los tres componentes principales que juegan un papel importante para los organismos vivos.

El concepto de ADN es ampliamente conocido y como casi todo el mundo sabe, tiene que ver con el almacenamiento de datos genéticos que pueden ser determinantes en el comportamiento y los rasgos que destacan en los seres humanos y demás organismos. Sin embargo, el ADN no trabaja solo; ya que el ARN y las proteínas también desempeñan su papel al momento de determinar el trabajo de las células.

El ARN y el ADN tienen algunas similitudes, pero también sus diferencias. A continuación veremos cuáles son las diferencias entre ADN y ARN.

ADN

ADN es la abreviatura de ácido desoxirribonucleico. Éste es en gran medida responsable de cómo se ven físicamente las personas (fenotipo) y cómo actúan, así como también de ciertas condiciones de salud y rasgos que las distinguen. Es responsable además, de almacenar la información genética acerca de cómo y qué trabajo debe hacer cada célula.

adn

Es una molécula que codifica las instrucciones genéticas que se utilizan para el desarrollo yfuncionamiento de las células en los organismos vivos y muchos virus. El ADN es unamacromolécula esencial para la existencia de todos los organismos vivientes.

La información genética se codifica como una secuencia de nucleótidos: guanina, adenina,timina, y citosina. El ADN le dice a cada célula lo que las proteínas tienen que hacer y también se encarga de almacenar información a largo plazo.

El tipo de proteína en una célula, es lo que determina la función de la misma. El ADN se heredade padres a hijos, por lo que éstos comparten rasgos similares.

nucleotidos

La molécula de ADN tiene una forma de doble hélice, que se asemeja a una escalera que se tuerce en forma de espiral. Cada peldaño de la escalera tiene un par de nucleótidos que almacena la información. La columna vertebral del ADN se compone de un azúcar(desoxirribosa) y un grupo fosfato, del cual el ADN recibe su nombre.

Los nucleótidos están unidos al azúcar en una formación especial. La adenina (A), timina (T),citosina (C) y guanina (G) son nucleótidos que siempre forman pares AT y GC; a pesar de quese pueden encontrar en cualquier orden en el ADN. La adenina y timina se emparejan parahacer dos puentes de hidrógeno, mientras que la citosina y guanina hacen tres puentes de hidrógeno. Cuando el orden es diferente es cómo si el ADN escribiera “códigos” con las “letras”que dicen a las células los deberes que cumplir.

ARN

El ácido ribonucleico (ARN) es una molécula de cadena sencilla que juega un papel vital en lacodificación, decodificación, la regulación y expresión de los genes. Similar al ADN, se compone de los mismos nucleótidos, pero éstos se encuentran en cadenas más cortas.

El ARN es una molécula de una sola cadena. Cada nucleótido se compone de azúcar ribosacon carbonos numerados del 1 al 5. Los átomos de carbono se componen de cuatro basesdiferentes:  Adenina (A), guanina (G), citosina (C) y uracilo (U).

uracilo

La columna vertebral de ARN se compone de azúcar ribosa unida con un grupo fosfato y las bases. Las bases siempre se forman de la siguiente manera: GC y AU;  a pesar de que se pueden encontrar en cualquier orden.

A diferencia del ADN, el ARN se encuentra fuera del núcleo de las células y no está protegido en su interior.

Hay varios tipos de ARN: ARN de transferencia (ARNt), ARN mensajero (ARNm), ARNribosómico (ARNr)…Todos estos realizan diferentes funciones en el cuerpo. La ARNpolimerasa es responsable de la decodificación de los datos genéticos del ADN, que el ARNmutiliza entonces para dirigir cómo las proteínas deben actuar en el cuerpo. El ARNt esresponsable de la entrega de aminoácidos a los ribosomas, donde el ARNr une losaminoácidos para crear proteínas específicas. Por lo tanto, las proteínas se componen de una combinación de diferentes aminoácidos.

Así es que el ARN desempeña un rol  importante en la descodificación y la transmisión de lacomposición genética que se encuentra en el ADN y que luego se utiliza para crear las proteínas necesarias por nuestro cuerpo.

GENETICA

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:

• Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
• Capacidades mentales
• Talentos naturales

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

• No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal).
• Tener sólo un efecto menor (por ejemplo, daltonismo).
• Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.

Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética. Es posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético

.Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas: dos cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes, los cuales transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.

Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.

Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es anormal. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo y el otro gen en el par se denomina dominante. Se dice que los genes recesivos se heredan en un patrón autosómico recesivo.

Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno hereditario dominante. En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.

A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto para ese gen.

TRASTORNOS GENÉTICOS

Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

• Defectos monogenéticos
• Trastornos cromosómicos
• Multifactoriales

Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 4,000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.

Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:

• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Dominante ligado al cromosoma X
• Recesivo ligado al cromosoma X
• Herencia ligada al cromosoma Y
• Herencia materna (mitocondrial)

El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.

En la herencia autosómica dominante, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada vez que una mujer afectada tenga un niño, ese niño tendrá un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad. 

Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no manifiestan síntomas para la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.

En la herencia autosómica recesiva, es posible que los padres de una persona afectada pueden manifiesten la enfermedad (son portadores). En promedio, la probabilidad de que los padres portadores pudieran tener niños que desarrollen la enfermedad es del 25% con cada embarazo. Los niños y las niñas tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen anormal de ambos padres. Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la probabilidad de contraer la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos varones (que recibirán el cromosoma Y de sus padres). Sin embargo, sí lo transmiten a sus hijas. En las mujeres, la presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y cada vez que tengan un hijo, hay un 50% de probabilidades de que reciba el gen anormal.

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, el gen anormal aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos varones, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad. 

EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS

Autosómico recesivo:

• Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")
• Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
• Fibrosis quística (FQ)
• Fenilcetonuria (FC)
• Anemia drepanocítica

Recesivo ligado al cromosoma X:

• Distrofia muscular de Duchenne
• Hemofilia A

Autosómico dominante:

• Hipercolesterolemia familiar
• Enfermedad de Huntington

Dominante ligado al cromosoma X:

Solamente muy pocas y muy raras enfermedades son dominantes ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D.

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.

Los trastornos cromosómicos abarcan:

• Síndrome de Down
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Turner

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES

Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de algunos genes y factores en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Éstas abarcan:

• Cáncer
• Cardiopatía coronaria
• Hipertensión
• Accidente cerebrovascular